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Cuidado Nutricional: Doenças Raras

Doenças raras são todas aquelas que atingem um número reduzido de pessoas, 65 em cada 100.000 indivíduos. Podem ter origem genética, que é o caso da maioria, ou infecciosa, inflamatória e autoimune (1). 

A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras foi instituída em 2014 no Brasil, com o objetivo de promover ações de prevenção, detecção precoce, tratamento oportuno e redução de incapacidade e cuidados paliativos (2).

Dessa forma, também foi possível instituir incentivos de custeio para a doença na rede de saúde pública. Por não serem medicamentos ou tratamentos desenvolvidos em grande escala, o acesso torna-se caro e difícil (3). 

O custo dessas doenças para o orçamento familiar precisa ser considerado no desenvolvimento de políticas públicas, pois muitos deixam os seus empregos para estarem com o paciente, ou vendem bens e pegam empréstimos para bancar os gastos financeiros (4). 

O tratamento, muitas vezes, não é apenas farmacológico. Entre as mais de 7 mil doenças descritas como raras, algumas demandam grande atuação do nutricionista, como (5): 

  • Fenilcetonúria;
  • Doença de Crohn;
  • Síndrome nefrótica primária; 
  • Síndrome de Cushing; 
  • Lúpus eritematoso sistêmico;
  • Hipotireoidismo congênito;
  • Esclerose múltipla;
  • Entre outras…

Na rede de saúde pública, segundo a Portaria nº 199/2014, o nutricionista apenas é requerido na equipe de tratamento quando a doença fizer parte do grupo “erros inatos do metabolismo” (EIM). 

As alterações metabólicas são distintas entre as condições classificadas como EIM. Há duas categorias, a primeira inclui as alterações de um único sistema corporal ou órgão.

A segunda abrange doenças que por alteração bioquímica há o comprometimento de uma via metabólica comum entre diversos órgãos; por serem mais complexas se dividem em três grupos: 

  • Grupo I: Distúrbios de síntese ou catabolismo de moléculas complexas;
  • Grupo II: Erros inatos do metabolismo intermediário que culminam em intoxicação aguda ou crônica;
  • Grupo III: Deficiência na produção ou utilização de energia (6). 

A atuação do nutricionista em doenças raras acaba sendo mais comum para a área da pediatria, pois é nessa fase da vida que o diagnóstico acontece, por via do teste do pezinho, o qual já teve a ampliação aprovada

No entanto, como a maioria das condições não tem cura, o paciente precisa conviver com os sintomas e complicações para toda a vida. Nesses casos, a nutrição pode atuar impedindo o agravamento de algumas condições ou melhorando a qualidade de vida dos pacientes. 

Fonte imagem: https://www.nupad.medicina.ufmg.br/29-de-fevereiro-dia-especial-ressalta-as-300-milhoes-de-pessoas-com-doencas-raras-no-mundo/

Conheça mais sobre a pauta acessando a página da Associação Brasileira de Doenças Raras. O Dia Mundial das Doenças Raras acontece no dia 28/02, esteja atento para ações e eventos. Envolva-se com essa causa! 

Até mais, 

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